Home / Salud / Síndrome de fibromatosis hialina – Genetics Home Reference

Síndrome de fibromatosis hialina – Genetics Home Reference

El síndrome de fibromatosis hialina es un trastorno en el que una sustancia clara (hialina) se acumula de forma anormal en los tejidos corporales. Este trastorno afecta muchas áreas del cuerpo, como la piel, las articulaciones, los huesos y los órganos internos. La gravedad de los signos y síntomas del síndrome de fibromatosis hialina cae a lo largo de un espectro. En los casos más graves (previamente diagnosticados como hialinosis sistémica infantil), los signos y síntomas aparecen al nacer o comienzan en los primeros meses de vida y pueden ser potencialmente mortales. En casos más leves (previamente diagnosticados como fibromatosis hialina juvenil), los signos y síntomas comienzan en la infancia y afectan a menos sistemas corporales.

Una de las características principales del síndrome de fibromatosis es el crecimiento de cáncer no canceroso Masas de tejido (nódulos) debajo de la piel, muy comúnmente en el cuero cabelludo. En individuos más gravemente afectados, los nódulos también crecen en los músculos y órganos internos, causando dolor y complicaciones. Algunos individuos gravemente afectados desarrollan una afección llamada enteropatía por pérdida de proteínas debido a la formación de nódulos en sus intestinos. Esta condición produce diarrea severa, falta de aumento de peso y crecimiento a la tasa esperada y pérdida general de peso y pérdida de peso (caquexia).

Otra característica común del síndrome de fibromatosis hialina es la piel dolorosa protuberancias que aparecen con frecuencia en las manos, cuello, cuero cabelludo, orejas y nariz. También pueden desarrollarse en pliegues conjuntos y en la región genital. Estas protuberancias de la piel se describen como blancas o rosadas y nacaradas. Pueden ser grandes o pequeños y a menudo aumentan en número con el tiempo.

En algunas personas afectadas, especialmente en aquellas con signos y síntomas más graves, la piel cubre las articulaciones, como los tobillos, las muñecas, los codos y los dedos. Articulaciones, es inusualmente oscura (hiperpigmentada). El síndrome de fibromatosis hialina también se caracteriza por el crecimiento excesivo de las encías (), y algunas personas afectadas tienen la piel engrosada.

La rigidez articular y el dolor son comunes en síndrome de fibromatosis hialina , y muchas personas afectadas desarrollan deformidades en las articulaciones llamadas contracturas que limitan el movimiento. Para la edad adulta, algunas personas con la condición requieren una silla de ruedas para la movilidad. Las anomalías óseas también pueden ocurrir en síndrome de fibromatosis hialina .

Aunque los individuos con síndrome de fibromatosis hialina tienen limitaciones físicas severas, el desarrollo mental es generalmente normal. Las personas con signos y síntomas más leves viven hasta la edad adulta, mientras que las personas más gravemente afectadas a menudo no sobreviven más allá de la primera infancia debido a la diarrea crónica y las infecciones recurrentes.

Artículo Original

Check Also

Distrofia muscular de la columna rígida – Genetics Home Reference

Ardissone A, Bragato C, Blasevich F, Maccagnano E, Salerno F, Gandioli C, Morandi L, Mora ...

Close

Salud se escribe con V está a prueba de Stephen Fry gracias a la caché de WP Super Cache