Home / Salud / Deficiencia de asparagina sintetasa – Genetics Home Reference

Deficiencia de asparagina sintetasa – Genetics Home Reference

Alfadhel M, Alrifai MT, Trujillano D, Alshaalan H, Al Othaim A, Al Rasheed S, Assiri H, Alqahtani AA, Alaamery M, Rolfs A, Eyaid W. Asparagine Synthase Deficiencia: Nuevos errores innatos del metabolismo. JIMD Rep. 2015; 22: 11-6. Doi: 10.1007 / 8904_2014_405. Epub 2015 8 de febrero.

Lomelino CL, Andring JT, McKenna R, Kilberg MS. Asparagina sintetasa: función, estructura y papel en la enfermedad. J Biol Chem. 8 de diciembre de 2017; 292 (49): 19952-19958. doi: 10.1074 / jbc.R117.819060. Epub 2017 30 de octubre. Revisión.

Palmer EE, Hayner J, Sachdev R, Cardamone M, Kandula T, Morris P, Dias KR, Tao J, Miller D, Zhu Y, Macintosh R, Dinger ME, Cowley MJ, Buckley MF, Roscioli T , Bye A, Kilberg MS, Kirk EP. La deficiencia de asparagina sintetasa causa una proliferación reducida de células en condiciones de asparagina limitada. Mol Genet Metab. 2015 nov; 116 (3): 178-86. doi: 10.1016 / j.ymgme.2015.08.007. Epub 2015 14 de agosto.

Ruzzo EK, Capo-Chichi JM, Ben-Zeev B, Chitayat D, Mao H, Pappas AL, Hitomi Y, Lu YF, Yao X, Hamdan FF, Pelak K, Reznik- Wolf H, Bar-Joseph I, Oz-Levi D, Lev D, Lerman-Sagie T, Leshinsky-Silver E, Anikster Y, Ben-Asher E, Olender T, Colleaux L, Décarie JC, Blaser S, Banwell B, Joshi RB, He XP, Patry L, Silver RJ, Dobrzeniecka S, Islam MS, Hasnat A, Samuels ME, Aryal DK, Rodriguiz RM, Jiang YH, Wetsel WC, McNamara JO, Rouleau GA, Silver DL, Lancet D, Pras E, Mitchell GA, Michaud JL, Goldstein DB. La deficiencia de asparagina sintetasa causa microcefalia congénita y una forma progresiva de encefalopatía. Neurona. 2013 16 de octubre; 80 (2): 429-41. doi: 10.1016 / j.neuron.2013.08.013.

Sacharow SJ, Dudenhausen EE, Lomelino CL, Rodan L, El Achkar CM, Olson HE, Genetti CA, Agrawal PB, McKenna R, Kilberg MS. Caracterización de una variante novedosa en hermanos con deficiencia de asparagina sintetasa. Mol Genet Metab. 2018 marzo; 123 (3): 317-325. doi: 10.1016 / j.ymgme.2017.12.433. Epub 2017 20 de diciembre.

Artículo Original

Check Also

Los científicos descubren qué hace que nuestros huesos se fortalezcan cuando hacemos ejercicio

                                                                                                   (Crédito: Flamingo Images / Shutterstock) El ejercicio es bueno para nosotros de ...

Close

Salud se escribe con V está a prueba de Stephen Fry gracias a la caché de WP Super Cache