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Tumor de Wilms: referencia genética en el hogar

Los cambios en cualquiera de varios genes están implicados en la formación del tumor de Wilms . El tumor de Wilms a menudo se asocia con mutaciones en el gen WT1 CTNNB1 o AMER1 gen. Estos genes proporcionan instrucciones para fabricar proteínas que regulan la actividad de los genes y promueven el crecimiento y la división (proliferación) de las células. WT1 CTNNB1 y AMER1 mutaciones del gen conducen a la proliferación no controlada de las células, lo que permite el desarrollo del tumor.

Cambios en el corto ( p) el brazo del cromosoma 11 también se asocia con tumor de Wilms en desarrollo . Dos genes en esta área, IGF2 y H19 se activan o desactivan dependiendo de si la copia del gen se hereda de la madre o del padre. Esta diferencia específica para padres en la activación de genes es un fenómeno llamado impresión genómica. En algunos casos de tumor de Wilms las anomalías en el proceso de impresión genómica en cromosoma 11 conducen a una pérdida de H19 a la actividad del gen y a una mayor actividad del ] Gen IGF2 en células renales. La pérdida resultante de la actividad del gen H19 que normalmente frena el crecimiento celular, y aumenta la actividad del gen IGF2 que promueve el crecimiento celular, conducen al crecimiento celular descontrolado y al desarrollo de tumores en personas con Tumor de Wilms .

En la mayoría de los casos de tumores de Wilms que involucran un riñón y casi todos los casos que involucran ambos riñones, se cree que los tumores surgen de tejido renal inmaduro que nunca se desarrolló adecuadamente. Estos tejidos inmaduros se conocen como restos nefrogénicos. Es probable que los cambios genéticos estén involucrados en la presencia de restos nefrogénicos y que los cambios genéticos adicionales provoquen que los restos nefrogénicos se conviertan en un tumor.

Condiciones genéticas que comparten una causa genética con Tumor de Wilms también puede tener este cáncer como una característica. Estas afecciones incluyen el síndrome de WAGR, el síndrome de Denys-Drash y el síndrome de Frasier, que son causados ​​por mutaciones en el gen WT1 . El tumor de Wilms también se ha observado en individuos con el síndrome de Beckwith-Wiedemann, que puede ser causado por cambios en la impresión genómica de los genes IGF2 y H19 . El tumor de Wilms puede ser una característica de otras afecciones genéticas causadas por mutaciones en otros genes.

Muchos niños con tumor de Wilms no tienen mutaciones identificadas en ninguno de los genes conocidos. genes. En estos casos, la causa de la condición es desconocida. Es probable que otros genes desconocidos también estén asociados con el desarrollo de tumor de Wilms .

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