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Heterotopia subcortical – Genetics Home Reference

El patrón de herencia de heterotopia de banda subcortical depende de su causa genética.

Cuando se provoca heterotopia de banda subcortical por mutaciones en el gen DCX se hereda en un patrón ligado a X. El gen DCX se encuentra en el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas sexuales. En las mujeres, que tienen dos copias del cromosoma X una copia alterada del gen en cada célula puede provocar la afección, a veces con síntomas menos graves que los afectados. En los hombres, que tienen solo un cromosoma X una mutación en la única copia del gen en cada célula suele causar una afección más grave llamada secuencia de lisencefalia aislada (ILS). La mayoría de los hombres con heteroclasia de banda subcortical tienen una mutación del gen DCX que no se hereda y está presente solo en algunas de las células del cuerpo, una situación conocida como mosaicismo. Una característica de herencia ligada a X es que los padres no pueden pasar rasgos vinculados a X a sus hijos.

Cuando heterotopía de banda subcortical es causada por una mutación del gen PAFAH1B1 por lo general, no se hereda, sino que surge de una mutación en las células del cuerpo que ocurre después de la concepción, lo que conduce al mosaicismo. Esta alteración se llama mutación somática. Las mutaciones del gen PAFAH1B1 que se producen en todas las células del cuerpo (mutaciones de la línea germinal) generalmente causan ILS.

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