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Síndrome de Angelman: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Angelman es un trastorno genético causado por una falla en el cromosoma 15. Hay muchas maneras de tratar el trastorno, pero desafortunadamente no existen métodos probados para curarlo. Sin embargo, los investigadores continúan buscando formas de curar la enfermedad de forma permanente. El síndrome de Angelman, a veces llamado AS, fue una vez conocido como "títere feliz" debido a la perspectiva soleada del paciente y los movimientos bruscos. Más tarde se renombró por Harry Angelman, el médico que fue pionero en la investigación de los síntomas de la enfermedad en 1965. AS causa retraso en el desarrollo y problemas neurológicos, y puede afectar a cualquier persona independientemente de su raza, sexo o edad.

El Síndrome de Angelman generalmente no se reconoce en el nacimiento o en la infancia ya que los problemas de desarrollo no son específicos durante este tiempo. Los padres pueden comenzar a sospechar el diagnóstico después de leer sobre AS o conocer a un niño con la condición. La edad de diagnóstico más común es entre los tres y los siete años de edad, cuando los comportamientos y características características se vuelven más evidentes. Un niño que tiene el Síndrome de Angelman mostrará muchos síntomas, algunos omnipresentes y otros que pueden permanecer inactivos durante largos períodos de tiempo.

Algunos síntomas que siempre están presentes incluyen discapacidad grave del habla, comportamiento hiperactivo, movimiento o equilibrio trastornos y retraso en el desarrollo al sentarse, gatear, caminar o tener retraso mental. Los movimientos bruscos de tipo marioneta, caminar con las piernas rígidas, aletear las manos y un comportamiento único con un comportamiento inapropiado que incluye risa frecuente, sonrisas y excitabilidad también son algunos de los síntomas habituales en un niño diagnosticado. Los síntomas que no siempre son evidentes incluyen tener una cabeza pequeña, anormalidades características del EEG, temblor de las extremidades y ataque de ataques antes de los tres años de edad. Muchos niños con esta enfermedad también tendrán una lengua sobresaliente, sueño alterado, babeo frecuente y dificultad para alimentarse durante la infancia. La microcefalia y la epilepsia son comunes en los niños con este trastorno irreversible.

No existe un tratamiento estándar para el Síndrome de Angelman porque no hay una forma conocida de prevenirlo o curarlo. El tratamiento se centra principalmente en proporcionar terapia física y dispositivos adaptativos para ayudar con los problemas de la marcha y el equilibrio. También se recomienda la evaluación temprana del lenguaje y la intervención. A los pacientes con epilepsia a menudo se les recetan medicamentos anticonvulsivos. Los padres de niños con AS generalmente encuentran fortaleza, información valiosa y comodidad de los grupos de apoyo.

Las terapias ocupacionales, la terapia de comunicación y las terapias conductuales son importantes para permitir que las personas con síndrome de Angelman alcancen su máximo potencial de desarrollo. La mayoría de las personas con AS tendrá retrasos severos del desarrollo, limitaciones del habla y dificultades motoras. Sin embargo, las personas con esta enfermedad irreversible pueden tener vidas normales y, en general, no muestran una regresión del desarrollo a medida que envejecen. El diagnóstico precoz y las intervenciones y terapias adaptadas enumeradas anteriormente pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de aquellos que desafortunadamente fueron diagnosticados con este desorden genético.

El síndrome de Angelman es causado por una expresión anormal de un grupo de genes en el cromosoma 15. Los investigadores han encontrado un área eliminada muy pequeña en este cromosoma en pacientes con AS. Esta área eliminada contiene genes que pueden activarse o inactivarse, dependiendo de cuál de los padres se hereda el cromosoma. El gen para esta enfermedad se llama UBE3A. Cuando se activa este gen, el Síndrome de Angelman no ocurre. Sin embargo, cuando está apagado o falta, se produce el Síndrome de Angelman. En pacientes con el Síndrome de Angelman, un gen UBE3A que falta solo ocurre en el cromosoma dado por la madre.

Por esta razón, parece que el gen UBE3A se enciende solo en el cromosoma heredado de la madre. Los investigadores también descubrieron que el Síndrome de Angelman se produce cuando un niño hereda los dos cromosomas 15 del padre. Esta condición se llama disomía uniparental paterna (UPD). En este caso, ambos cromosomas tienen desactivados sus genes UBE3A. Hay una región de control, llamada el Centro de impresión (IC), que puede controlar o activar o desactivar la acción del gen UBE3A. Las mutaciones en el área del Centro de Impresión también pueden causar el Síndrome de Angelman, así como muchos otros trastornos genéticos.

Algunos trastornos tienen síntomas similares o incluso los mismos que el Síndrome de Angelman. Por lo tanto, cuando un médico está diagnosticando a un paciente, él / ella debe de alguna manera descartar los otros trastornos para asegurarse de que se obtenga un diagnóstico preciso. Algunos de los otros trastornos incluyen el síndrome de Prader-Willi, la parálisis cerebral, el síndrome de Rett, la epilepsia idiopática y la encefalopatía estática. AS es un trastorno bastante raro. Aunque no se dispone de un recuento exacto de casos en los Estados Unidos, la Fundación del Síndrome de Angelman (ASF) ha encontrado alrededor de 1000 casos en los Estados Unidos y Canadá. Sin embargo, el aspecto más importante de esta enfermedad aún no se ha reconocido: una cura.

En los últimos años, ha habido algunas investigaciones beneficiosas sobre la ubicación e identificación de los genes que causan el Síndrome de Angelman. Ahora los esfuerzos se dirigen hacia el examen de las funciones precisas de estos genes. Todavía queda mucho por hacer para comprender los síntomas de esta afección, en particular los problemas de comunicación y el trastorno convulsivo. Por lo tanto, la investigación se divide en dos categorías. Una de ellas es la investigación científica, que implica el uso de técnicas de laboratorio para conocer las anomalías químicas, fisiológicas y anatómicas básicas en la afección y el diagnóstico del SIDA.

La otra es la investigación clínica, que implica la observación y el estudio de los propios pacientes . Ambos tipos de investigación serán vitales en la búsqueda para curar la EA. Se cree que es poco probable que la terapia genética sea capaz de curar el Síndrome de Angelman, debido a que algunos de los efectos sobre el desarrollo cerebral temprano son irreversibles. La comprensión de los genes involucrados, sin embargo, podría ser una guía valiosa sobre qué medicamentos se podrían usar para tratar la enfermedad. La investigación clínica de calidad puede ayudar a enseñar más sobre qué terapias son particularmente útiles en el tratamiento de la EA. En la actualidad, hay muchos centros en todo el mundo que participan en la búsqueda de una cura. Con todas estas ideas de los principales centros, así como la ayuda de las familias del síndrome de Angelman, los investigadores deberían ser capaces de comprender más acerca de cómo los genes en el cromosoma 15 causan los síntomas del síndrome de Angelman.

Artículo Original Por: Sara Buttar

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